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El síndrome de tumor mandibular, sinónimo de hiperparatiroidismo-síndrome de tumor mandibular (HPT-JT), es un trastorno genético poco frecuente que se hereda con un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la formación de fibromas osificantes en la mandíbula, así como adenomas o carcinomas paratiroideos. En algunas familias, los individuos afectados también han presentado problemas renales, como tumores de Wilms, nefroblastomas, quistes renales, enfermedad renal poliquística y hamartomas, con casos poco frecuentes de lesiones uterinas¹. Este síndrome se asocia con mutaciones en el gen CDC73, que codifica la proteína supresora de tumores parafibromina. Los pacientes suelen presentar síntomas al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta, incluyendo hinchazón mandibular, hipercalcemia y complicaciones renales. El diagnóstico temprano es crucial para un tratamiento y una vigilancia eficaces, ya que el síndrome conlleva un riesgo significativo de malignidad. Este síndrome es clínica y genéticamente diferente de otros síndromes de neoplasia endocrina y parece estar causado por mutaciones en un gen asociado con tumores endocrinos, conocido como "HRPT2". Este artículo destaca las características clínicas, la base genética, los criterios diagnósticos y las estrategias de manejo del HPT-JT, y enfatiza la importancia del asesoramiento genético y el seguimiento regular de las personas afectadas y sus familias. Buscamos concienciar a los profesionales de la salud sobre este diagnóstico diferencial, poco frecuente pero significativo, mediante un informe de caso detallado y una revisión exhaustiva de la literatura.

Recibido: 23/01/2025
Aceptado: 09/03/2025