Diagnóstico multimodal de la Retinosis Pigmentaria sin pigmento:Reporte de un caso

Andrés Alejandro Pardo Núñez, Yarilu Del Valle Saavedra Rivas, Leonardo Yhan Paolo Dugarte Quintero, Marianny Quintero Colmenares, Andrés Eduardo Pardo Núñez

Resumen


La retinosis pigmentaria(RP)es un grupo de trastornos clínicos hereditarios que se caracterizan por producir una disfunción progresiva difusa de los fotorreceptores predominantemente bastones, posteriormente una degeneración de los conos y del epitelio pigmentario de la retina(EPR).El objetivo de este trabajo es reportar un caso de una variante de RP valorado en la consulta oftalmológica durante el mes de agosto de 2022.Un paciente masculino de 32 años de edad quien consulta por presentar disminución de la agudeza visual bilateral periférica,mayor en ojo izquierdo(OI), predominantemente nocturna, que mediante criterios clínicos y estudios complementarios como campimetría Humphrey® 30-2 que reportó isla de visión central en ambos ojos,autofluorescencia de fondo de ojo que mostró patrón moteado de hipoautofluorescencia hacia la retina periférica con áreas de hiperautofluorescencia en región macular, tomografía de coherencia óptica (OCT) macular que evidenció alteraciones en la capa de fotorreceptores y un análisis electrofisiológico (ERG) de ambos ojos que determinó respuestas escotópicas y fotópicas apenas registrables con latencias prolongadas diagnosticándose retinosis pigmentaria sin pigmento (RPSP). La afectación de la visión producida por la RP se caracteriza por ceguera nocturna (nictalopía) y pérdida del campo visual periférico.Se han descrito diversas formas clínicas atípicas como lo es la RPSP,la cual se presenta mostrando un cuadro clínico similar a la RP clásica sin el desarrollo de cambios pigmentarios.Finalmente,se le recomendaron al paciente ayudas para baja visión y seguimiento por la consulta oftalmológica.

Recibido:18 de Octubre de 2022
Aceptado:18 de Enero de 2023
Publicado online:1 de Mayo de 2023


Palabras clave


Retinosis pigmentaria; Retinosis pigmentaria sin pigmento; Tomografía de coherencia óptica; Fotorreceptores; Nictalopía

Texto completo:

PDF

Referencias


Riley DS,Barber MS,Kienle GS,Aronson JK,von Schoen-Angerer T,Tugwell P,Kiene H, Helfand M,Altman DG,Sox H,Werthmann PG,Moher D,Rison RA,Shamseer L,Koch CA,Sun GH,Hanaway P,Sudak NL,Kaszkin-Bettag M,Carpenter JE,Gagnier JJ.CARE guidelines for case reports: explanation and elaboration document.J Clin Epidemiol.2017;89:218-235.doi: 10.1016/j.jclinepi.2017.04.026.[PubMed][Google Scholar]

Magaña-García D,Siu-Villaseñor D,Rodríguez-de la Vega A,Romo-García E.Retinosis pigmentaria sin pigmento y edema macular quístico tratado con bevacizumab: reporte de un caso.REVMEDUAS.2017;7(3).[Google Scholar]

Zambrano-Varela SI,Alcívar-Viteri R,Durán-Ospina JP.Prevalencia de pacientes con retinosis pigmentaria en área oftalmología hospital IESS Portoviejo.2017–2019. Dominio de las Ciencias.2022;8:623-50.[Google Scholar]

Koyanagi Y,Akiyama M,Nishiguchi KM,Momozawa Y,Kamatani Y,Takata S,Inai C,Iwasaki Y,Kumano M,Murakami Y,Omodaka K,Abe T,Komori S,Gao D,Hirakata T,Kurata K,Hosono K,Ueno S,Hotta Y,Murakami A,Terasaki H,Wada Y,Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y,Kubo M,Sonoda KH.Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients.J Med Genet.2019 Oct;56(10):662-670.doi:10.1136/jmedgenet-2018-105691.[PubMed][Google Scholar]

Delgado-Pelayo SA.Retinosis Pigmetaria.Rev Med MD.2012;3:163-6.[Google Scholar]

De la Mata-Pérez G,Retinosis pigmentaria sine pigmento.Inicio con edema macular.Arch Soc Esp Oftalmol.2014;89:376–81.[Google Scholar]

Salmon,JF.Kanski’s Clinical Ophthalmology:A Systematic Approach. 9th ed.London:Elsevier;2019.p.351.[Google Scholar]

DU Fusheng,PENG Hua.Retinitis pigmentosa sine pigmento:A case report.Annals of Eye Science.2019;34(4):274-7.

Lu Y,Sun X.Retinitis pigmentosa sine pigmento masqueraded as myopia A case report(CARE).Medicine(Baltimore).2021 Jan 22;100(3):e24006.doi:10.1097/MD.0000000000024006.[PubMed][Google Scholar]

Pellegrini F,Prosdocimo G,Romano F,Interlandi E.Retinitis Pigmentosa Sine Pigmento Mimicking a Chiasm Disease. Neuroophthalmology.2017 Mar15;41(4):198-201.doi:10.1080/01658107.2017.1292532.[PubMed][Google Scholar]

Goodwin D,Olsen AM,Citek K.Unilateral retinitis pigmentosa:Case report and review of the literature.Int J Clin Exp Ophthalmol.2019;3:013-019.[Google Scholar]

Shintani K,Shechtman DL,Gurwood AS.Review and update:current treatment trends for patients with retinitis pigmentosa. Optometry.2009;80(7):384-401.[PubMed][Google Scholar]




Depósito Legal: ppi201102ME3935 - ISSN: 2477-9369.
Copyright ©2012 ULA Todos los derechos reservados

Creative Commons License
Todos los documentos publicados en esta revista se distribuyen bajo una
Licencia Creative Commons Atribución -No Comercial- Compartir Igual 4.0 Internacional.
Por lo que el envío, procesamiento y publicación de artículos en la revista es totalmente gratuito.