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Diagnóstico multimodal de la Retinosis Pigmentaria sin pigmento:Reporte de un caso
Resumen
La retinosis pigmentaria(RP)es un grupo de trastornos clínicos hereditarios que se caracterizan por producir una disfunción progresiva difusa de los fotorreceptores predominantemente bastones, posteriormente una degeneración de los conos y del epitelio pigmentario de la retina(EPR).El objetivo de este trabajo es reportar un caso de una variante de RP valorado en la consulta oftalmológica durante el mes de agosto de 2022.Un paciente masculino de 32 años de edad quien consulta por presentar disminución de la agudeza visual bilateral periférica,mayor en ojo izquierdo(OI), predominantemente nocturna, que mediante criterios clínicos y estudios complementarios como campimetría Humphrey® 30-2 que reportó isla de visión central en ambos ojos,autofluorescencia de fondo de ojo que mostró patrón moteado de hipoautofluorescencia hacia la retina periférica con áreas de hiperautofluorescencia en región macular, tomografía de coherencia óptica (OCT) macular que evidenció alteraciones en la capa de fotorreceptores y un análisis electrofisiológico (ERG) de ambos ojos que determinó respuestas escotópicas y fotópicas apenas registrables con latencias prolongadas diagnosticándose retinosis pigmentaria sin pigmento (RPSP). La afectación de la visión producida por la RP se caracteriza por ceguera nocturna (nictalopía) y pérdida del campo visual periférico.Se han descrito diversas formas clínicas atípicas como lo es la RPSP,la cual se presenta mostrando un cuadro clínico similar a la RP clásica sin el desarrollo de cambios pigmentarios.Finalmente,se le recomendaron al paciente ayudas para baja visión y seguimiento por la consulta oftalmológica.
Recibido:18 de Octubre de 2022
Aceptado:18 de Enero de 2023
Publicado online:1 de Mayo de 2023
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