Cutis laxa autosómica recesiva Descripción fenotípica de un caso y revisión de la literatura

Resumen

La cutis laxa es un trastorno infrecuente de la piel, que se caracteriza por ser redundante, inelástica y con un aspecto de envejecimiento precoz. Se puede asociar con la alteración de otros órganos que intervienen en su pronóstico. Puede ser de forma heredada o adquirida, local o generalizada. Presenta una incidencia estimada de 1 en 1.000.000 de nacimientos. Los estudios genéticos han descubierto una red cada vez mayor de genes necesarios para biogénesis de la fibra elástica en la matriz extracelular y su implicación en el mantenimiento homeostático de este componente integral del tejido conectivo dérmico puede intervenir en la fisiopatología de esta entidad. Se presenta un caso clínico de escolar masculino, producto de unión consanguínea con el diagnóstico clínico e histopatológico de cutis laxa con patrón de herencia autosómico recesivo.